Sindrome diNiikawa-Kuroki

Malattia dismorfogenetica caratterizzata da estrema variabilità clinica. Comprende facies tipica, ritardo mentale, ritardo progressivo della crescita postnatale, anomalie dei dermatoglifi (solchi dell’epidermide dei polpastrelli palmari e plantari), disturbi neurologici, sordità neurosensoriale, anomalie scheletriche e cardiovascolari. In particolare, i dismorfismi (deformità) facciali sono costituiti da eversione della palpebra inferiore, fessure palpebrali allungate, sopracciglia arcuate, ciglia lunghe, punta nasale appiattita, schisi (fessurazione) labiale e palatina, palato ogivale e anomalie della dentizione. La maggior parte dei casi è sporadica, ma sono attestati anche esempi familiari con trasmissione autosomica dominante a espressività variabile.