Ipofosfatasia

Deficienza ereditaria di fosfatasi alcalina. Le forme gravi si verificano nella prima e nella seconda infanzia e vengono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Le manifestazioni caratteristiche comprendono una grave ipomineralizzazione dello scheletro e la nascita di un feto morto, irritabilità, crisi epilettiche, alterazioni scheletriche di tipo rachitico, perdita prematura dei denti, tendenza al sanguinamento e suscettibilità alle infezioni. La forma che insorge nell’età adulta viene trasmessa con carattere autosomico dominante e le manifestazioni caratteristiche sono una fragilità ossea, osteoporosi e perdita prematura dei denti.