Iperplasia corticosurrenalica congenita

Disordine metabolico ereditario dovuto al deficit parziale o totale di un enzima, più frequentemente lo steroide 21-idrossilasi, nella sintesi corticosurrenalica del cortisolo. Una ridotta concentrazione plasmatica di cortisolo elicita un’iperproduzione di ormone adrenocorticotropo da parte dell’ipofisi anteriore, che determina iperplasia e ipertrofia della corteccia surrenalica e una secrezione eccessiva di steroidi androgeni. Alla nascita i pazienti di sesso maschile presentano un pene ingrandito, quelli di sesso femminile un clitoride ingrandito e vari gradi di virilizzazione dei genitali; in alcuni casi è presente, come caratteristica supplementare, una perdita di sale.

Il trattamento consiste nella somministrazione di cortisolo o suoi analoghi e nella reintegrazione del sale perduto.