Fucosidosi

Errore congenito della degradazione delle glicoproteine, dovuto a deficit dell’enzima α-fucosidasi, trasmesso come carattere autosomico recessivo. Le due varianti cliniche maggiori hanno in comune un aspetto grossolano della faccia, epatosplenomegalia (aumento di volume di milza e fegato), ritardo mentale e linfociti vacuolizzati. Il tipo I inizia nella prima infanzia con attacchi frequenti. Il tipo II ha inizio nella seconda infanzia e provoca lo sviluppo di vasi congiuntivali tortuosi e angiocheratoma.