Errore metabolico congenito

Qualsiasi anomalia del processo metabolico dovuta a un difetto genetico. La maggior parte di tali anomalie deriva da insufficiente attività di un enzima specifico (sono note infatti anche come enzimopatie), è a carattere autosomico o legato al cromosoma X e provoca l’insorgenza di segni clinici. Il fenotipo può essere individuato già alla nascita (o in utero) se il blocco metabolico viene analizzato dal punto di vista biochimico, anche se le conseguenze patologiche possono manifestarsi solo molto più avanti o essere di natura benigna.