Enzimopatia

Qualunque affezione dovuta a uno squilibrio del metabolismo enzimatico. Esistono vari tipi di enzimopatie, di cui sono noti almeno i 200 casi più gravi, che si manifestano molto precocemente. Spesso la loro causa è una mutazione ereditaria del gene che codifica la sintesi di un enzima. Dal momento che gli enzimi hanno la funzione di accelerare le reazioni chimiche dell’organismo mediante trasformazione di una sostanza (il substrato) in un’altra (il prodotto della reazione), i segni di enzimopatia sono tanto l’insufficienza del prodotto, quanto l’accumulo eccessivo del substrato. A seconda dell’enzima in causa, tali patologie assumono varie forme, talvolta molto gravi: la fenilchetonuria (squilibrio dovuto al deficit dell’enzima fenilalanina idrossilasi) si manifesta con una lesione severa del sistema nervoso, che provoca ritardo mentale.

Trattamento

Può consistere in una dieta di esclusione (si abolisce dall’alimentazione il substrato, per esempio la fenilalanina, che tende ad accumularsi spontaneamente nell’organismo del malato); può essere anche sintomatico.