Sindrome diCoffin-Lowry
Malattia genetica, a ereditarietà legata al cromosoma X, caratterizzata da deformazioni dello scheletro, alterazioni della forma del viso, riduzione del tono muscolare, ritardo della crescita e mentale.
La sindrome è causata da mutazioni che determinano la perdita della produzione di un fattore di crescita.
Cerca in Medicina A-Z