Sindrome diAicardi

Anomalia di sviluppo caratterizzata da agenesia del corpo calloso, anomalie retiniche, convulsioni e ritardo dello sviluppo mentale.

La sua trasmissione è legata al cromosoma X ed è letale nel sesso maschile. È stato osservato solo un ristretto numero di casi nei maschi con cariotipo 47, XXY (il cui corredo cromosomico è costituito da 47 cromosomi anzichè 46, e quello eccedente è di tipo X). Non esistono differenze sostanziali tra maschi e femmine quanto alla severità dei sintomi e all’evoluzione della malattia. Tra le caratteristiche della sindrome di Aicardi vi sono anomalie delle costole, bassa statura o nanismo (problemi dello sviluppo), convulsioni, epilessia, agenesia del setto pellucido, emivertebre, fusioni vertebrali, opacizzazione corneale, retinite pigmentosa, ritardo mentale moderato.