Nanismo

Statura anormalmente bassa rispetto alla media degli individui della stessa età e dello stesso sesso. Più precisamente, si parla di nanismo quando l’altezza di un individuo risulta inferiore di tre deviazioni standard, sulla curva di accrescimento normale stabilita in funzione dell’età e del sesso. Esistono infatti tabelle di accrescimento, elaborate a partire da ampie popolazioni infantili, che forniscono, per ogni età e sesso, un’altezza media normale e il valore di una deviazione standard.

Cause

Le cause del nanismo sono multiple, in quanto la statura è determinata da moltissimi fattori, di tipo genetico, ormonale e ambientale. Tuttavia, la maggior parte dei bambini sottoposti all’attenzione del medico per bassa statura non presenta alcunché di patologico: si tratta in molti casi di una bassa statura costituzionale, con una curva di accrescimento regolare, o di un ritardo di crescita legato a una pubertà tardiva. Occorre distinguere le forme di nanismo a causa prenatale da quelle che esordiscono (o che si manifestano) dopo la nascita. Tra le prime figurano il ritardo di crescita intrauterino, le anomalie ossee costituzionali, la più frequente delle quali è l’acondroplasia (malattia genetica a carico dello scheletro), e alcune anomalie cromosomiche che portano a diverse malformazioni (trisomia 21, sindrome di Turner). Tutte queste patologie possono venire diagnosticate prima della nascita con l’ecografia o l’amniocentesi. Le forme di nanismo a esordio postnatale comprendono alcune anomalie endocrine come l’ipertiroidismo e il deficit dell’ormone della crescita. Alcune malattie metaboliche o viscerali (morbo celiaco, caratterizzato da malassorbimento digestivo, malattie renali, epatiche, neurologiche o cardiorespiratorie) sono talvolta responsabili di nanismo. Altre possibili cause sono malnutrizione e carenze affettive (nanismo psicosociale). Infine vi sono casi per i quali non è evidenziabile alcuna causa (nanismo cosiddetto essenziale).

Diagnosi

La diagnosi di nanismo si basa innanzitutto su elementi clinici semplici: storia medica del bambino a partire dalla gestazione, curva di crescita staturale (tenendo conto dell’altezza dei genitori), eventuale esistenza di dismorfismi (deformità), maturazione sessuale e ossea (radiografia del carpo). Lo studio di tutti questi parametri, eventualmente integrato da alcuni esami biologici, permette di scoprire la causa del nanismo e, all’occorrenza, di pianificare un trattamento.

Trattamento

Le carenze ormonali possono essere compensate da trattamenti sostitutivi: l’ipertiroidismo è tenuto sotto controllo con la somministrazione orale di ormone tiroideo, per tutta la vita; la secrezione insufficiente di ormone della crescita, con l’iniezione quotidiana dell’ormone stesso, ottenuto con tecniche di ingegneria genetica, dal momento della diagnosi sino alla fine della pubertà. Quando possibile (morbo celiaco, malnutrizione) viene messo in atto il trattamento della causa del nanismo.