Acrocefalosindattilia

Malattia rara. Sindrome congenita in cui si osservano turricefalia ovvero cranio a forma appuntita o a cono, per chiusura prematura delle suture craniche, e sindattilia. Sono state identificate quattro varianti con modalità di trasmissione autosomica dominante, riconoscibili alla nascita e definite come tipo I-IV.

Tipo I Acrodisplasia caratterizzata dalla fusione dal secondo al quarto dito della mano, con un’unica formazione ungueale, detta anche sindrome o malattia di Apert.

Tipo II Acrodisplasia in cui vi è fusione dal secondo al quarto dito della mano con formazione ungueale unica associata a ipoplasia della mandibola, come si osserva nella sindrome di Crouzon. Anche sindrome di Apert-Crouzon.

Tipo III Acrodisplasia caratterizzata da sindattilia modesta e asimmetria cranica, detta anche sindrome di Saethre-Chotzen o sindrome di Chotzen.

Tipo IV Acrodisplasia in cui le dita preassiali (quelle che crescono in sovrannumero dalla parte del pollice) sono larghe e brevi e i pollici sono spesso deviati radialmente. È nota anche come sindrome di Pfiffer.