Acondroplasia

Anomalia dello sviluppo osseo responsabile di una forma di nanismo. L’acondroplasia è un’affezione ereditaria rara dovuta a una mutazione del gene FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor, recettore del fattore di crescita dei fibroblasti), localizzato nel cromosoma 4. Colpisce circa 1 individuo su 20.000. I figli degli acondroplasici hanno una probabilità su due di essere affetti dalla malattia. Individuabile sin dalla nascita mediante un esame clinico o una radiografia, l’acondroplasia è caratterizzata dall’ossificazione delle cartilagini di coniugazione (zone di crescita ossea), che si trasformano troppo precocemente in tessuto osseo definitivo, arrestando il processo di crescita dell’individuo. Colpisce principalmente le ossa lunghe degli arti: gli acondroplasici, la cui altezza è compresa tra 1,20 e 1,30 m, hanno dunque braccia e gambe corte, ma tronco e testa di dimensioni normali. L’acondroplasia può portare al restringimento del canale rachidiano e a un’artrosi precoce. Attualmente non esiste alcun trattamento specifico.