Villocentesi e sindrome di Turner
Buongiorno la contatto per chiederle qualche informazione in piu riguardo all'esito di un esame invasivo a cui mi hanno sottoposto per scongiurare la trisomia 21. Dai primi risultati tutto sembra ok per la sindrome di down ma dall'ospedale hanno chiesto una settima per coltura in quanto devono verificare un mosaicismo del cromosoma X. Hanno cmq detto di stare tranquilli perché potrebbe essere falso positivo.grazieLa risposta
Non è facile commentare un esito che deve essere verificato. Comunque mosaicismo è un termine che definisce una presenza parziale di un’anomalia cromosomica, che significa che non tutte le cellule hanno la mancanza. Se ad esempio un mosaicismo è solo placentare, dato che la placenta poi non andrà a costituire i tessuti della neonata, la neonata sarà sana. Le conviene aspettare a pensarci e decidere cosa fare quando avrete un referto definitivo. Cordiali Saluti
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