Parere su analisi da fare

Salve, non so se è una delle cose che possono essere scritte su questa email, ma avrei bisogno di avere delle informazioni. Sono un biologo nutrizionista, ho una paziente che sembrerebbe avere i sintomi di una M.E.N. 1, il pth alto associato a ipercalcemia e ipercalciuria, quindi sembrerebbe essere un iperparatiroidismo. Ha una disfunzione alla tiroide con Tsh alto anche prendendo eutirox. Ha usato fino ad una settimana fa amiodar perché ha avuto fibrillazione atriale a dicembre 2017 e la tiroide potrebbe averne risentito. Ha una gastrite cronica e prendeva ranitidina. Quello che mi ha fatto pensare alla M.E.N. 1 è il fatto che la paziente ha sempre una glicemia superiore a 100 ( attualmente 109, con un picco di 137 quando ha avuto fibrillaziobe), e questo mi ha fatto pensare ad un problema anche al pancreas,oltre che alle paratiroidi. La paziente manifesta una lieve perdita dell'udito, ha 75 anni, ipertensione, lieve ipercolesterolemia totale ma data anche da un HDL 87, quindi andrebbe anche bene. Ha sensazione di nausea continua, ha avuto calcoli renali una volta ma la creatinina va bene, anche se in passato aveva UREA a 24 mg/dl e ha il gfr a 69. Ha dolore alle articolazioni e dietro la nuca e il dottore le dice che è artrosi, adesso manifesta tremori e disorientamento per qualche minuto. Da luglio hainiziato a perdere i capelli. Vorrei sapere che esami devo chiedere di prescrivere al suo medico per eventualmente diagnosticare un problema al sistema endocrino, visto che l'endocrinologo e il cardiologo non vanno oltre? Ha avuto il cancro al seno 20 anni fa. Grazie

La risposta

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Ma la sindrome da Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (M..E.N 1) si può identificare con un esame genetico per capire se la paziente è portatrice della mutazione (che comunque sarebbe insorta in questo caso un pò tardivamente) e poi la presenza del tumore o dei tumori sarebbe riscontrabile con esami mirati come la RMN della tiroide e paratiroidi, del pancreas et. Anche la PET-TAC potrebbe rivelarsi utile.

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