Nella mia famiglia non ci sono casi di malattie ereditarie, ritardo mentale o anomalie cromosomiche;…
Nella mia famiglia non ci sono casi di malattie ereditarie, ritardo mentale o anomalie cromosomiche; potrei comunque avere un figlio affetto da una malattia genetica ?La risposta
Alcune malattie genetiche sono dovute a nuove mutazioni e questi eventi, molto rari, non si possono prevedere né tantomeno evitare. Ognuno di noi potrebbe essere portatore sano di una malattia recessiva, tuttavia è un evento piuttosto raro sposare un coniuge portatore sano della stessa malattia (a meno che non sia un parente). È comunque sempre opportuno escludere lo stato di portatori per la betatalassemia con un semplice esame del sangue (emocromo, ferritina ed elettroforesi dell’emoglobina con dosaggio dell’emoglobina A2) ed eventualmente prendere in considerazione il test OLA per la fibrosi cistica.
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