Malformazione di Chiari 1

Buongiorno, sono una ragazza di 22 anni che presenta Malformazione di Chiari 1. La mia discesa tonsillare è circa di 3 mm a sinistra e di 5 mm a destra, non presento siringomielia. I miei sintomi sono insorti due anni e mezzo fa e in maniera molto consistente dopo un colpo di frusta. Al momento riferisco cefalea e rigidità ben localizzate nella zona nucale (che si accentuano durante l'atto della defecazione o con l'attività fisica, soprattutto addominali che ho smesso di fare da parecchio), diplopia associata ai movimenti rapidi del collo, perdita di convergenza oculare quando estremizzo lo sguardo, disfagia, nausea fortissima e rumori percepiti come se fossero più forti di quello che sono realmente. So che la mia discesa non è delle più eclatanti ma mi pare di aver capito che non è l'unico parametro da valutare e soprattutto che ogni caso è a se stante. Mi è stato sempre detto di cercare la causa altrove minimizzando la malformazione, ho fatto vari esami tutti con esito negativo e, nonostante questo, al momento la qualità della mia vita è veramente bassa e, a distanza di due anni e mezzo, i sintomi non si attenuano, anzi peggiorano. Ci sono altri dati che mi fanno pensare che qualcosa nel cranio non vada: la pressione liquorale (misurata tramite rachicentesi) è di 15 mmHg (non è un po' alta per essere io così giovane e pesare 50 kg?); al momento la pressione oculare, in assenza di patologie oculari, è di 20 mmHg (subito dopo il trauma cervicale avvenuto a ottobre 2013 è salita a 20 mmHg, un mese prima del trauma era a 16) e qualche neurologo che ho visto mi ha detto di aver notato una fossa cranica molto piccola. Al di là delle diagnosi di depressione e ipocondria, sono certa che qualcosa non vada e non so se tutti questi valori borderline ne siano una spia. Mi potreste consigliare come proseguire? A 22 anni non ci si può immaginare di dover vivere così. Grazie per l'attenzione!

La risposta

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Buongiornoquanto descrive appare molto complesso e sicuramente necessita di un esame neurologico molto accurato per poter formulare una corretta diagnosi pertanto ciò che mi limiterò a fare è darle alcuni consigli ed indicazioni in merito.Ha ragione quando dice che l’espressione clinica di una malformazione tipo Arnold-Chiari può essere molto variabile e soggettiva ed esprimersi con diversa intensità e severità.Però alcuni sintomi non ritornano per esempio la disfagia e la diplopia: Lei presenta solo una erniazione delle tonsille e a meno che non comprimano in maniera eclatante il tronco (ma questo si vedrebbe con la risonanza), è difficile presentare questa sintomatologia.La Sua pressione intracranica rientra nei limiti della normalità ed anche quella oculare.Ciò che mi sento di consigliarLe è di affidarsi ad un neurologo che posso seguirla nel tempo per poter osservare una eventuale evoluzione dei sintomi che Lei riferisce e intervenire se necessario.Al momento deve tener presente che ha fatto tutti gli accertamenti necessari e chi ha esaminato il tutto ha ritenuto di non dover far altro pertanto la situazione è stabile.Ha ragione nel dire che ha 22 anni non si può “vivere così” ossia con l’idea di avere una patologia non compresa ma è pur vero che voler dimostrare di avere una patologia a tutti i costi non è il modo migliore per affrontarla.Si lasci seguire ed osservare da qualcuno che non sia Lei stessa e vedrà che andrà meglio.Sperando di esserLe stata di aiutoCordiali salutiDr Gabriella Egeo

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