Malattia genetica rara e desiderio di un figlio

Salve, ho una domanda importante da fare. Io e il mio ragazzo vorremmo avere un figlio. Il problema è che lui è affetto da una malattia genetica rara: poliposi familiare rara con formazione di desmoidi. È stato sottoposto a molte operazioni come proctolectomia restaurativa, colectomia e reselezione ileale. Tutt’ora ha la stomia da ormai 4 anni. Si è sottoposto a chemioterapie seguito dal Centro tumori di Milano. Ma purtroppo non hanno portato risultati. L’unica soluzione è un trapiano multiviscerale dove stiamo procedendo con le visite. Questo è più o meno il suo quadro clinico. Questa sua malattia è presente da varie generazioni: suo padre, suo nonno, suo bisnonno e trisnonno, tutti deceduti in giovane età a causa della malattia. Ma passiamo al motivo per cui chiedo gentilmente un consulto. Vorremmo avere un figlio. So che la percentuale di probabilità che il feto possa avere la malattia, non si può sapere con precisione. Chiedo se esiste, una procedura per debellare la malattia dal DNA del feto, se dovesse risultare positivo alla malattia(?). So che esiste un test da fare già alla seconda settimana di gravidanza ma non vorrei dover far fronte a continui aborti (non metterei mai al mondo un figlio con questa malattia, poiché vedo come il mio compagno lotta per la vita). Vorrei concepire un figlio in maniera naturale (so che esiste la possibilità di fecondare il mio ovulo e impiantarlo se risultasse tutto ok) e chiedo se appunto esiste una procedura per togliere la parte malata dal DNA di un feto. Se ha altri consigli sono lieta di leggerli. La ringrazio molto davvero.

La risposta

avatar Medicina generale - Maurizio Hanke Dott. Maurizio Hanke

Credo che risposte adeguate alle sue importanti e decisive domande possano venire solo da un centro avanzato di studi sulla genetica prenatale. Credo che a Milano, in particolare all’IEO, possa trovare specialisti in grado di darle risposte esaurienti.

Domande correlate

Intervento tiroide

avatar Medicina generale - Maurizio Hanke Dott. Maurizio Hanke

E’ una decisione che spetta al chirurgo.  

Vedi tutta la risposta

Fischi nelle orecchie

avatar Medicina generale - Maurizio Hanke Dott. Maurizio Hanke

Esegua il trattamento proposto dallo specialista ORL che forse potrà apportare qualche beneficio ma tenga conto che è molto alta la percentuale dei pazienti che continuerà ad avere acufeni anche...

Vedi tutta la risposta

Buona serata

avatar Medicina generale - Maurizio Hanke Dott. Maurizio Hanke

Io non sono solito scherzare sui problemi di salute. Forse scherza lei ad attribuirmi questa tendenza che non ho mai manifestato o agevolato. Ma se lei ritiene che io sia un medico superficiale e...

Vedi tutta la risposta
Leggi tutte

Scrivi la tua domanda agli Esperti ? clicca per informazioni sul servizio

| max 100 caratteri

Cerca in Medicina A-Z

Calcola
il tuo peso ideale

Speciale: tutte le app del benessere
Salute

Speciale: tutte le app del benessere

Scaricale sul tuo smartphone per vivere meglio e in salute

Trova farmaco

Trova il farmaco che stai cercando all'interno dell'elenco completo dei farmaci italiani, aggiornato con schede e bugiardini.