Malattia genetica rara e desiderio di un figlio

Salve, ho una domanda importante da fare. Io e il mio ragazzo vorremmo avere un figlio. Il problema è che lui è affetto da una malattia genetica rara: poliposi familiare rara con formazione di desmoidi. È stato sottoposto a molte operazioni come proctolectomia restaurativa, colectomia e reselezione ileale. Tutt’ora ha la stomia da ormai 4 anni. Si è sottoposto a chemioterapie seguito dal Centro tumori di Milano. Ma purtroppo non hanno portato risultati. L’unica soluzione è un trapiano multiviscerale dove stiamo procedendo con le visite. Questo è più o meno il suo quadro clinico. Questa sua malattia è presente da varie generazioni: suo padre, suo nonno, suo bisnonno e trisnonno, tutti deceduti in giovane età a causa della malattia. Ma passiamo al motivo per cui chiedo gentilmente un consulto. Vorremmo avere un figlio. So che la percentuale di probabilità che il feto possa avere la malattia, non si può sapere con precisione. Chiedo se esiste, una procedura per debellare la malattia dal DNA del feto, se dovesse risultare positivo alla malattia(?). So che esiste un test da fare già alla seconda settimana di gravidanza ma non vorrei dover far fronte a continui aborti (non metterei mai al mondo un figlio con questa malattia, poiché vedo come il mio compagno lotta per la vita). Vorrei concepire un figlio in maniera naturale (so che esiste la possibilità di fecondare il mio ovulo e impiantarlo se risultasse tutto ok) e chiedo se appunto esiste una procedura per togliere la parte malata dal DNA di un feto. Se ha altri consigli sono lieta di leggerli. La ringrazio molto davvero.

La risposta

avatar Medicina generale - Maurizio Hanke Dott. Maurizio Hanke

Credo che risposte adeguate alle sue importanti e decisive domande possano venire solo da un centro avanzato di studi sulla genetica prenatale. Credo che a Milano, in particolare all’IEO, possa trovare specialisti in grado di darle risposte esaurienti.

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Dovrebbe sentire il suo medico curante se condivide l’idea di prescriverle una gastroscopia.

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Le eruttazioni potrebbero essere un sintomo di dispepsia, cioè di una fase digestiva che trova nello stomaco un ostacolo al suo normale svolgimento. 

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Le ho già risposto. Aggiungo solo che dovrebbe tentare di regolare meglio la sua alimentazione.

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