Celiaca o no ?

Gentili Dottori, Sono la madre di una ragazza di 25 anni, attualmente in spagna per alcuni mesi. Premetto che a sua sorella è stata diagnosticata la celiachia da diversi anni, e suo padre, mio marito, risulta, da quanto ci è stato spiegato, avere il gene associato alla celiachia e tale condizione è stata diagnosticata anche a lei, che però, al pari di suo padre, non ha mai lamentato sintomi associabili con la celiachia. Dopo un certo tempo dal suo arrivo in Spagna, ha cominciato a lamentare alcuni malesseri ( dolore cervicale debilitante per più di 20 gg, digestione pesante, apparizione di sfoghi cutanei al collo molto fastidiosi ). Il medico a cui si è rivolta per una visita, vista la storia famigliare, l’ha indirizzata ad una serie di esami per la celiachia nelle strutture spagnole. Qui cominciano i nostri dubbi in quanto le conclusioni dei vostri colleghi spagnoli li portano a prescrivergli una dieta senza glutine, mentre il nostro dottore di famiglia esprime l’opinione che gli esami indichino solo una ipersensibilità al glutine, che una dieta completamente priva di esso porterebbe ad un acuirsi dell’intolleranza. Qui in calce vi riporto il risultato degli esami fatti a Madrid sia in versione originale che tradotti on line (mi scuso, ma non conosco lo spagnolo e non so quanto la traduzione sia fedele e tecnica ) e gradirei ricevere una terza opinione che mi tolga dall’empass di due opinioni a mio avviso contrastanti e possa chiarirmi se la celiachia in mia figlia sia ora conclamata o no. Grazie in anticipo Angela RESUMEN ASISTENCIAL No RAMC No ant. de interés Alcohol ocasional Fumadora de 1 cig/día. Cirugías: niega Hermana celiaca diagnosticada a los 20 años. Padre portador del gen. Niega AF de CCR o de cáncer gástrico. Natural de Italia, reside en España desde hace 2 meses. Paciente de 24 años remitida de MAP por serología de celiaca positiva y AF de EC. Desde hace 56 años únicamente nota sensación de digestiones pesadas con las pastas pero no ha dejado de consumir gluten. Reside en España desde hace 2 meses. No ha perdido peso de manera significativa. Comenta aparición de lesiones en cuello asociada a dolor cervical de 20 días de evolución. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS .Aporta analítica desde 2015 con serologías de celiaca Anticuerpos antiTG IgA negativos hasta 2017 .Aporta estudio genético realizado en 2014: Positivo para HLADQ2 y DQ8 .Setiembre 2018: Recuento Leucocitos 5.06 x 10³ μl (3.5 11) Hematíes 4.5 x 10^6 μl (3.5 5.8) Hemoglobina 12.9 g/dl (12 15) Hematocrito 40.9 % (36 43) Volumen corpuscular medio sangre 90.3 fl (80 100) Hemoglobina corpuscular media 28.5 pg (27 32) CHCM 31.5 g/dl (31.5 34.5) RDW 13.1 % (11.2 15.2) Plaquetas 157 x 10³ μl (150 450) Volumen plaquetar medio 8.9 fl (4 10) Fórmula % linfocitos 44.6 % (20 45) % monocitos 5.6 % (2 10) % segmentados 48.4 % (40 75) % eosinófilos 1.3 % (1 5) % basófilos 0.1 % (0 2) Linfocitos (V. Absoluto) 2.2 x 10³ μl Monocitos (V. Absoluto) 0.3 x 10³ μl Neutrofilos (V. Absoluto) 2.5 x 10³ μl Eosinófilos (V. Absoluto) 0.1 x 10³ μl Basófilos (V. Absoluto) 0.0 x 10³ μl Velocidad de sedimentación Velocidad de sedimentación a 1 hora 7.00 mm/h (Inf. 25) Marcadores de remodelado Oseo Vitamina D 25Hidroxi 30.02 ng/ml (Inf. 20) Deficiencia (20 30) Insuficiencia (30 100) Suficiencia Bioquímica Glucosa 85 mg/dl (74 106) Creatinina 0.66 mg/dl (0.5 1.1) Bilirrubina total * 1.4 mg/dl (0.3 1.2) Acido Úrico * 2.7 mg/dl (3.1 7) Albúmina 4.5 g/dl (3.2 4.8) Hierro 122 μg/dl (50 170) Indice de Saturación de Hierro 39 % (Sup. 16) Calcio 8.9 mg/dl (8.7 10.4) Calcio Corregido * 8.5 mg/dl (8.7 10.4) Fósforo 3.6 mg/dl (2.4 5.1) Filtrado glomerular estimado (CKDEPI) 122.79 ml/min/1.73m^2 Enzimas ALAT (GPT) 11 UI/l (10 49) Fosfatasa alcalina 45 UI/l (45 129) GGT 8 UI/l (0 38) Iones Sodio 139 mmol/L (132 146) Potasio 4.0 mmol/L (3.7 5.2) Indice de hemólisis <6 Metabolismo Lipídico Colesterol total 125 mg/dl (Inf. 200) Triglicéridos 37 mg/dl (Inf. 200) Si no existen factores de riesgo CV (Inf. 150) Si existen factores de riesgo CV HDL Colesterol 52 mg/dl (Sup. 45) Colesterol LDL (Formula de Friedewald) 66 mg/dl (Inf. 160) Si no existen factores de riesgo CV (Inf. 100) Si existen factores de riesgo CV Proteinas Proteína C reactiva <0.01 mg/dl (0 0.5) Transferrina * 248 mg/dl (250 380) Ferritina 41 ng/ml (10 120) Perfil Tiroideo TSH 4.95 μUI/ml (0.35 5.50) Embarazo 1º trimestre <2.5 Embarazo 2º y 3º trimestre <3.0 T4 libre 1.04 ng/dl (0.78 1.80) Vitaminas Vitamina B12 323 pg/ml (221 911) Individuos sanos Otras determinaciones Ácido Fólico 6.91 ng/ml (0.35 3.37) Pacientes deficientes en folatos (Sup. 5.38) Adultos normales Otros Anticuerpos IgA anti Péptidos deamidados de Gliadina 3.70 U/ml (Inf. 15) Negativo Ac. Anti Transglutaminasa IgA * 21.70 U/ml (Inf. 15) Negativo Proteínas y marcadores IgG 1233 mg/dl (650 1600) IgA 266 mg/dl (40 350) IgM 170 mg/dl (50 300) HGB: 13.3; Leucocitos: 6.75; PLAQ: 154; GPT: 21; CGT: 7; Creatinina: 0.69; BILT: 0.4; Hierro: 122; IST: 39; Ferritina: 41; Ac Fólico: 6.91; B12: 323; VSG: 3; Albúmina: 4.3; Colesterol: 131; Triglicéridos: 60; ATGTs: 32.2; IgA: 266; Endoscopias: *Informe de Endoscopia Digestiva Alta 17/10/2018 Esófago: Mucosa normal. Cardias bien situado. Estómago: Mucosa sin alteraciones significativas en fórnix, cuerpo y antro. Se toman biopsias de antro. Píloro normal. Duodeno: Bulbo y segunda porción sin alteraciones. Se toman biopsias distales. Resumen: Gastroscopia normal. Biopsias de antro y duodeno. Tolerancia: Buena Biopsia: Pendiente para Anatomía Patológica Pendiente para Inmunofenotipo de Linfocitos Intraepiteliales Inmunofenotipo de linfocitos intraepitel Porcentaje de LIE (Linfocitos Intraepiteliales): 11.50% Porcentaje de Linfocitos T TCRgd+ del total de LIE: 12.50% Porcentaje de Linfocitos NKlike del total de LIE: 4.65% CONCLUSIÓN: No se observa un aumento de LIE. Distribución de LIE con leve aumento de células T TCRgd+ en cantidad no específica de Enfermedad Celiaca con proporción de células NKLike no claramente disminuida. Estudio no concluyente. Valorar con el resto de parámetros diagnósticos. Fdo: Dra. C. Serrano/C. Huarte Diagnóstico Intestino delgado, biopsia endoscópica de bulbo Duodenal: . Mucosa de bulbo duodenal en el que se identifica atrofia moderada de vellosidades con incremento del número de linfocitos intraepiteliales (se han observado focos, es de 40 linfocitos/100 enterocitos). Se asocia a hiperplasia críptica focal. No se han observado granulomas ni células gigantes. Ausencia de parásitos endoluminales. Diagnóstico Intestino delgado, biopsia endoscópica de duodeno distal: . Mucosa duodenal sin atrofia vellositaria acompañada de presencia de incremento del numero de LIES (se han observado focos con más de 40 linfocitos/100 enterocitos). No se han observado granulomas ni células gigantes. Ausencia tránsitos endoluminales. EVOLUCIÓN 19/11/2018 Refiere dispepsia tras toma de pasta y pizza ocasional. De resto asintomática. Lesiones cutáneas autolimitadas. Ac positivos leve, estudio genético positivo. En EDA atrofia vellostiaria (Marsh 3a con LIES inespecíficos). Envío a HCSC para confirmar diagnóstico. Analítica con nuevos ac en nuestro centro. Cita próxima semana. 26/11/2018 En biopsias: bulbo duodenal con Marsh 3a, y duodeno distal con Marsh 1. No HP, no toma AINES, ademas AcATGTs positivos en ascenso. Se explican hallazgos y se indica dieta sin gluten. 17/12/2018 Con DSG asintomática (previametne también asintomática). No han llamado de dermatología, reclamo cita. 11/03/2019 Asintomática. Dieta sin gluten pero transgresiones puntuales. No manifestaciones dermatológicas. DIAGNOSTICO ENFERMEDAD CELIACA. Acs positivos, Marsch 3a en bulbo duodenal, DQ2 positivo. TRATAMIENTO DIETA SIN GLUTEN ##### ---- #### --- #### ---- SOMMARIO ASSISTENZA No RAMC Nessuna formica di interesse Spirito occasionale 1 fumatore di cig / day Chirurgia: nega Sorella celiaca diagnosticata a 20 anni. Padre che porta il gene. Nega CCR AF o cancro gastrico. Nata in Italia, ha vissuto in Spagna per 2 mesi. Paziente di 24 anni riferito da MAP a causa di sierologia celiaca positiva e CA AF. Dal 56 solo anni sensazione di pesante digestione con la pasta ma non ha smesso di consumare glutine. Risiede in Spagna dal 2 mesi. Non ha perso peso in modo significativo. Commenta la comparsa di lesioni al collo associate a dolore cervicale di 20 anni giorni di evoluzione. PROVE COMPLEMENTARI .Aporta analitica dal 2015 con anticorpi IgA anti-TG per la sierologia celiaca negativi fino al 2017 .Aporta studio genetico condotto nel 2014: positivo per HLADQ2 e DQ8 .Setiembre 2018: contare Leucociti 5,06 x 10 μl (3,5 11) Globuli rossi 4,5 x 10 ^ 6 μl (3,5 5,8) Emoglobina 12,9 g / dl (12 15) Ematocrito 40,9% (36 43) Volume corpuscolare mezzo sangue 90,3 fl (80 100) Emoglobina corpuscolare media 28,5 pg (27 32) CHCM 31,5 g / dl (31,5 34,5) RDW 13,1% (11,2 15,2) Piastrine 157 x 10 μl (150 450) Volume medio piastrinico 8,9 fl (4 10) formula % linfociti 44,6% (20 45) % monociti 5,6% (2 10) % segmentato 48,4% (40 75) % eosinofili 1,3% (1 5) Basofilo% 0,1% (0 2) Linfociti (assoluto V.) 2,2 x 10 μl Monociti (assoluto V.) 0,3 x 10 μl Neutrofili (assoluto V.) 2,5 x 10 μl Eosinofili (V. Assoluto) 0,1 x 10 μl Basofili (V. Assoluto) 0,0 x 10 μl Tasso di sedimentazione Velocità di sedimentazione a 1 ora 7,00 mm / h (Inf 25) Marcatori di rimodellamento Oseo Vitamina D 25 Hydroxy Carenza di 30.02 ng / ml (Inf. 20) (20 30) insufficienza (30 100) sufficienza biochimica Glucosio 85 mg / dl (74 106) Creatinina 0,66 mg / dl (0,5 1,1) Bilirubina totale * 1,4 mg / dl (0,3 1,2) Acido urico * 2,7 mg / dl (3,1 7) Albumina 4,5 g / dl (3,2 4,8) Ferro 122 μg / dl (50 170) Iron Saturation Index 39% (Sup. 16) Calcio 8,9 mg / dl (8,7 10,4) Calcio corretto * 8,5 mg / dl (8.7 10,4) Fosforo 3,6 mg / dl (2,4,1,1) Filtrazione glomerulare stimata (CKDEPI) 122,79 ml / min / 1,73 m ^ 2 enzimi ALT (GPT) 11 IU / l (10 49) Fosfatasi alcalina 45 UI / l (45 129) GGT 8 IU / l (0 38) ioni Sodio 139 mmol / L (132 146) Potassio 4,0 mmol / L (3,7 5,2) Indice di emolisi <6 Metabolismo lipidico Colesterolo totale 125 mg / dl (Inf 200) Trigliceridi 37 mg / dl (Inf. 200) Se non ci sono fattori di rischio CV (Inf. 150) Se ci sono fattori di rischio CV Colesterolo HDL 52 mg / dl (Sup. 45) Colesterolo LDL (formula di Friedewald) 66 mg / dL (Inf. 160) Se non ci sono fattori di rischio CV (Inf. 100) Se ci sono fattori di rischio CV proteinas Proteina C-reattiva <0,01 mg / dl (0 0,5) Transferrina * 248 mg / dl (250 380) Ferritina 41 ng / ml (10 120) Profilo della tiroide TSH 4,95 μUI / ml (0,35 5,50) Gravidanza 1 ° trimestre <2,5 Gravidanza 2 ° e 3 ° trimestre <3.0 T4 libero 1,04 ng / dl (0,78 1,80) vitamine Vitamina B12 323 pg / ml (221 911) Individui sani Altre determinazioni Acido folico 6.91 ng / ml (0.35 3.37) Pazienti carenti di folati (Sup. 5.38) Adulti normali Altri anticorpi Peptidi di gliadina anti-deamidati IgA 3,70 U / ml (Inf. 15) Negativi Ac. Anti Transglutaminase IgA * 21.70 U / ml (Inf. 15) Negativo Proteine ​​e marcatori IgG 1233 mg / dl (650 1600) IgA 266 mg / dl (40 350) IgM 170 mg / dl (50 300) HGB: 13,3, Leucociti: 6,75, PLAQ: 154, GPT: 21, CGT: 7, Creatinina: 0,69, BILT: 0,4, Ferro: 122, IST: 39, Ferritina: 41; Ac Folic: 6,91, B12: 323, ESR: 3, albumina: 4,3, colesterolo: 131, trigliceridi: 60, ATGT: 32,2, IgA: 266; Endoscopia: * Report dell'endoscopia digestiva in alto il 17/10/2018 Esofago: mucosa normale. Cardias ben posizionato. Stomaco: Mucosa senza alterazioni significative nel fornice, nel corpo e nell'antro. Vengono prelevate biopsie di antrum. Piloro normale Duodeno: bulbo e seconda porzione senza alterazioni. Vengono prelevate biopsie distali sintesi: Gastroscopia normale. Biopsie di antrum e duodeno. Tolleranza: buona Biopsia: pendenza dell'anatomia patologica Pendenza per immunofenotipo dei linfociti intraepiteliali Immunofenotipo dei linfociti intraepiteliali Percentuale di LIE (Linfociti intraepiteliali): 11,50% Percentuale di TCRgd + T linfociti di LIE totale: 12,50% Percentuale di linfociti NKlike del totale di LIE: 4,65% CONCLUSIONE: non si osserva alcun aumento di LIE. Distribuzione di LIE con un leggero aumento delle cellule TCRgd + T in una quantità non specifica di celiachia con una percentuale di cellule NKLike non chiaramente diminuito. Studio non conclusivo. Valutare con il resto dei parametri diagnostici. Fdo: Dra. C. Serrano / C. Huarte diagnosi Intestino tenue, biopsia endoscopica del bulbo duodenale: . Mucosa del bulbo duodenale in cui si identifica un'atrofia villosa moderata con un aumento del numero di linfociti intraepiteliale (sono stati osservati focolai, 40 linfociti / 100 enterociti). È associato a iperplasia criptica focale. Non hanno granulomi osservati o cellule giganti. Assenza di parassiti endoluminali. diagnosi Intestino tenue, biopsia endoscopica del duodeno distale: . La mucosa duodenale senza atrofia villosa accompagnata dalla presenza di un aumento del numero di LIES (sono stati osservati focolai con più di 40 linfociti / 100 enterociti). Non sono stati osservati granulomi o cellule giganti. Assenza di transiti endoluminale. EVOLUZIONE 2018/11/19 Si riferisce alla dispepsia dopo l'assunzione di pasta e pizza occasionale. Di riposo asintomatico Lesioni cutanee auto-limitate Un lieve studio genetico positivo. In atrofia vellostiaria EDA (Marsh 3a con LIES non specifico). Spedizione in HCSC per confermare la diagnosi Analytics con nuova AC nel nostro centro. Appuntamento la prossima settimana. 2018/11/26 Nelle biopsie: bulbo duodenale con Marsh 3a e duodeno distale con Marsh 1. Nessun HP, nessun FANS, più AcATGT positivi in aumento. I risultati sono spiegati e viene indicata una dieta priva di glutine. 17/12/2018 Con DSG asintomatico (in precedenza anche asintomatico). Non hanno chiamato dermatologia, rivendicano un appuntamento. 2019/03/11 Asintomatica. Dieta senza glutine ma trasgressioni puntuali. Nessuna manifestazione dermatologica. DIAGNOSTICA MALATTIA CELIACA. AC positivo, Marsch 3a in bulbo duodenale, DQ2 positivo. TRATTAMENTO DIETA SENZA GLUTINE

La risposta

avatar Gastroenterologia - Luca Pastorelli Dott. Luca Pastorelli

Gentilissima,Mi sembra di capire dal testo in spagnolo (sebbene non conosca neppure io la lingua) e da quello tradotto, che gli anticorpi antitransglutaminasi IgA siano riferiti positivi all’ultima visita e la biopsia duodenale indicherebbe la presenza di moderata atrofia dei villi, presenza di un numero aumentato di linfociti intraepiteliali e di iperplasia delle cripte. Questi dati suggerirebbero la diagnosi di malattia celiaca. Spero, comunque, di non avere interpretato male il testo della documentazione spagnola. Le consiglierei di far visionare la documentazione originale ad uno Specialista Gastroenterologo della Sua zona.

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