Miopatia congenita di tipoBatten-Turner
Accumulo cellulare di una molecola chiamata lipofuscina ceroide che comporta deterioramento visivo e intellettivo, contrazioni involontarie di singoli muscoli o di gruppi muscolari e perdita progressiva della coordinazione muscolare; questi sintomi compaiono tra i 5 e i 10 anni di età (lipofuscinosi ceroide giovanile), con una possibilità di sopravvivenza che non va oltre la tarda adolescenza.
La malattia, detta anche sindrome di Batten-Turner o malattia di Batten-Spielmeyer-Vogt, è di frequente individuata dall’oculista sulla base delle lesioni che compaiono nella retina (degenerazione pigmentata).
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