Sindrome diSchinzel-Giedion
Rara malattia dismorfica che si manifesta con facies tipica, malformazioni scheletriche, idronefrosi congenita e marcato ritardo mentale. Tra i principali segni caratteristici vi sono retrazione della parte mediana della faccia, ipertelorismo, polidattilia postassiale, irsutismo e ipospadia. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. Gli individui colpiti solitamente non superano l’età infantile.
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