Forma rara di glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) che interessa la muscolatura scheletrica e dà origine a una miopatia prossimale, cioè a un disturbo a carico dei muscoli prossimali del corpo (quelli più vicini al suo asse mediano), lentamente progressiva.
La condizione è stata attribuita a una carenza, trasmessa come carattere recessivo, dell’enzima fosfoglucomutasi.