Sindrome nella quale una malattia renale (nefropatia) ereditaria è associata a disturbi uditivi e, talvolta, a lesioni oculari. La sindrome di Alport, descritta per la prima volta nel 1927, è dovuta a un’anomalia biochimica del collagene, uno dei costituenti della membrana dei capillari glomerulari (i glomeruli sono le unità filtranti del sangue). La nefropatia colpisce specialmente i bambini e i giovani adulti, per lo più maschi. Il segno rivelatore è un’ematuria macroscopica (presenza di sangue nelle urine). I disturbi uditivi consistono in una sordità dell’orecchio interno che si aggrava con la nefropatia. La sordità è quasi sempre associata a lesioni oculari, in particolare a deformazione del cristallino.
Alport, sindrome di