TROMBOCITEMIA ESSENZIALE
Salve, nel 2005 mi fu diagnosticata, perché avevo una conta piastrinica di circa 580, (mai superata) "La Trombocitemia Essenziale", confermata con esame midollare. Nel 2018, il test per la ricerca della mutazione V617F sul gene Jak-2 riportò il seguente risultato: Controllo positivo PCR: Amplificazione del DNA isolato da paziente affetto da sindrome mieloproliferativa cronica con gene Jak2 mutato. Analisi dei risultati: Presenza della banda amplificata wild type di 364 bp. Recentemente, quindi nel 2019, mi è stato prescritto di eseguire la ricerca della mutazione del gene CALR, ed in caso di ulteriore negatività, anche la ricerca delle mutazioni di MPL, dei quali trascrivo testualmente gli esiti: 1) CARL - Analisi dei risultati: Wild Type. Conclusioni: I risultati ottenuti mediante ARMS-QPCR, non permettono di evidenziare, nel campione di sangue periferico esaminato, la presenza di cellule con mutazioni del gene CALR; 2) MPL - Analisi risultati: Positivo mutazione W515K. Conclusioni: I risultati ottenuti mediante QPCR- Allelic Discrimination, evidenziano la presenza, nel campione di sangue periferico esaminato, di cellule con mutazioni tipo(W515K) del gene MPL. Chiedo, cortesemente, una spiegazione sull’esito dei test genetici eseguiti e cosa comportano. Premetto che sono anche cardiopatico (assumo quotidianamente la cardioaspirina) e per la TE ho assunto INTRON A (penna) 3MU, prima tre volte alla settimana, poi una volta ogni 40 giorni (con valori piastrinici tra 370/390) fino a circa un anno fa. A seguito della non commercializzazione di Intron A, questo mi è stato sostituito con Pegasys, una fiala da 135 mcg, prima ogni 20 gg attualmente ogni40 gg.(con valori piastrinici tra 330/350) Il valore dell’Acido Urico nel sangue è sempre stato tra i 5 max 6,9 mg/dl. (oggi 6,6). Oltre il Pagasys mi è stato prescritto anche l’allopurinolo 300 mg ogni giorno. La mia domanda è questa: è necessario assumere l’allopurinolo nonostante che i valori siano semre rientrati nella norna? Grazie infinite. GiovanniLa risposta
Il primo test è relativo a eventuali mutazione sul sangue periferico relativamente al gene CALR, il secondo riguarda mutazioni del gene MPL e registra una mutazione (W515K) che capita nel 4-5% dei casi di Trombocitemia Essenziale. Le sconsiglierei di sospendere l’assunzione dell’Allopurinolo che previene l’aumento dei valori ematici dell’Uricemia che si possono avere con la terapia che lei sta eseguendo a base di Pegasys da 135 mcg.
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