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La Sindrome o Associazione CHARGE è una patologia rara che può colpire diverse parti del corpo e viene riconosciuta come una delle maggiori cause di cecità e sordità. La parola “CHARGE” corrisponde all’acronimo delle più comuni caratteristiche di questa malattia. C = Coloboma E’ un’anomalia congenita consistente in un difetto di una struttura oculare. Può dare origine a una serie di difetti della visione, come il campo visivo ristretto, intolleranza per la luce viva e, a volte, un rischio di ulteriori complicanze oculari come il distacco della retina. H = Heart defects (difetti cardiaci) La sindrome CHARGE è correlata a una molteplicità di difetti cardiaci diversi, alcuni dei quali richiedono interventi chirurgici. A = Atresia of the Choanae (atresia delle coane) Uno o entrambe le cavità nasali possono essere ostruite oppure presentarsi insolitamente strette. Il difetto è correggibile chirurgicamente, ma spesso sono necessari più interventi. R = Retardation of growth and developmental delay (ritardo della crescita e dello sviluppo) Nella Sindrome di CHARGE i problemi legati all’ormone della crescita sono piuttosto rari. Sembra infatti che il ritardo nella crescita sia dovuto essenzialmente alle difficoltà di alimentazione e, in seguito, all’assenza della pubertà. Le persone con CHARGE possono presentare vari livelli di disabilità e il ritardo dello sviluppo sembra derivare dai deficit sensoriali e dai problemi cronici di salute e di equilibrio. G = Genital anomalies (malformazioni dei genitali) Le malformazioni colpiscono i genitali esterni. I problemi più comuni consistono nella mancata discesa dei testicoli (testicoli ritenuti) o nelle dimensioni ridotte del pene. Alcune bambine hanno le labbra della vulva piccole. E = Ear anomalies (malformazioni dell’orecchio) L’orecchio esterno, medio e interno può essere oggetto di alcune problematiche; tra le più comuni si segnalano la fusione degli ossicini nell’orecchio medio, la formazione cronica di liquido nell’orecchio medio, il canale auricolare stretto o assente e malformazioni dell’orecchio esterno. Tuttavia non tutte queste caratteristiche sono presenti contemporaneamente in ogni persona affetta dalla patologia, né sono sempre gravi.