Mutazioni genetiche MTHFR

Ho bisogno di un chiarimento su cosa sono le mutazioni Mthfr avendone presenti 3 tipi dopo un esame clinico. Che tipo di problematiche comporta sulla salute? Inibizione del plasminogeno ad alto rischio Mthfr C677T Mthfr A1298C

La risposta

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Le mutazioni o le varianti genetiche di MTHFR possono causare la presenza di gravi disordini genetici come omocistinuria, spina bifida e altri. L’enzima MTHFR è implicato in alcune fasi  del metabolismo. Inoltre è responsabile del processo che converte l’omocisteina in metionina, una molecola che è essenziale nella costruzione delle proteine. Esistono due varianti relativamente comuni della sequenza genetica, note come polimorfismi  a singolo nucelotide (SNP). Le due varianti genetiche sono chiamate C677T e A1298C e possono essere ereditate da  entrambe. Le mutazioni comportano alterazioni del DNA associate alla diminuzione dell’attività di MTHFR e all’aumento dei livelli di omocisteina nel sangue, con conseguente possibile aumento del rischio di comparsa precoce di malattie cardiovascolari, con trombosi ed ictus.

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