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Sindrome di Norrie: una malattia genetica rara

In tutto il mondo si contano circa 300-400 casi. Ecco come si manifesta e quali sono le migliori cure

credits: iStock



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A 4 mesi è arrivata la diagnosi: sindrome di Norrie. Da un lato eravamo sollevati, perché sapevamo qual era il problema e potevamo affrontarlo nel modo giusto. Dall’altro, la certezza che quella di Massimo era una patologia genetica rarissima (all’Ospedale di Niguarda avevano visto solo un altro caso prima di lui) ci aveva tolto la speranza in un “verdetto” migliore.

Forse avrei preferito godermi il mio bambino ancora un po’ senza sapere la verità. Ma alla fine è andata bene così. A 4 mesi e mezzo Massimo faceva già psicomotricità al Don Gnocchi di Pessano (MI). E a 8 il primo soggiorno alla Fondazione Hollman di Cannero Riviera (VB), specializzata nella riabilitazione dei non vedenti.


L’INCONTRO CON LA LEGA DEL FILO D’ORO

A Osimo (AN), dove c’è la sede centrale dell’associazione, siamo stati la prima volta nel 2011. Avevamo sentito parlare molto bene della Lega e così ci eravamo decisi a rivolgerci a loro. Qui Massimo viene seguito da un’équipe multidisciplinare. Abbiamo fatto finora 3 soggiorni intensivi di 3 settimane. L’ultimo un mese fa. Sempre insieme, io e mio marito Mauro. È stata una gioia immensa avere  la conferma che nostro figlio è sveglio e che, se stimolato nel modo giusto, apprende velocemente.

Lo scorso anno ha iniziato la scuola primaria (33 ore alla settimana, seguito da un insegnante di sostegno e da un assistente alla comunicazione). Adesso è in seconda e sta imparando a scrivere e leggere in Braille. Da poco porta gli apparecchi acustici, che lo aiutano a sentire meglio.

Va due volte alla settimana in piscina, continua a fare psicomotricità e corsi di orientamento e mobilità. È un bambino sorridente, che ama moltissimo la musica. Per il momento dipende interamente da noi. Ma cerchiamo di aiutarlo a diventare autonomo. Il nostro desiderio più grande è che un giorno sia lui a dirci: “Voglio fare questo”.

Enza Porretta, mamma di Massimo Testimonianza raccolta da Roberta Piazza


Pochi casi in tutto il mondo


> La sindrome di Norrie è una malattia genetica ereditaria. «Colpisce i maschi mentre le femmine sono portatrici sane», spiega la dottoressa Patrizia Ceccarani, direttore tecnico scientifico della Lega de Filo d’oro. «In tutto il mondo si contano circa 300-400 casi, noi finora ne abbiamo seguiti una decina».

> Il livello di gravità è molto variabile. «Alla cecità possono aggiungersi sordità, problemi cognitivi o comportamentali», continua la dottoressa Ceccarani. «Al momento non ci sono cure. Ma si può impostare un piano di trattamenti riabilitativi-rieducativi per permettere al bambino (o all’adulto) di esprimere al massimo le proprie potenzialità».


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Articolo pubblicato sul n.44 di Starbene in edicola dal 20/10/2015


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