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Bambini: l’importanza dello screening neonatale

Diagnosticare precocemente importanti patologie metaboliche per battere sul tempo la malattia



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Il dottor Guglielmo Salvatori, neonatologo dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma ci ha aiutato a capire il funzionamento dei test di screening neonatale, che permettono di individuare precocemente malattie ereditarie invalidanti: un aiuto prezioso per la salute dei bambini.

Il dr. Guglielmo Salvatori spiega: «Alcune malattie ereditarie che interessano il metabolismo sono causate dalla mancanza di uno specifico enzima senza il quale la via metabolica si ferma e si accumulano sostanze (metaboliti) potenzialmente tossici. Alcune di queste malattie  incidono sulla qualità della vita, mentre alcune possono condurre addirittura a morte. Se invece vengono diagnosticate precocemente tramite esami di screening effettuati nei primi giorni di vita, possono essere curate attraverso dieta e/o farmaci».

«Lo screening neonatale per ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria viene eseguito tra le 48 e le 72 ore di vita attraverso una  puntura eseguita sul tallone del neonato (in genere prima della dimissione dal punto nascita»  spiega l'esperto. Il test di screening permette di identificare precocemente i neonati affetti da Fibrosi Cistica (FC), malattia che mostra una prevalenza variabile tra i vari gruppi etnici e la cui incidenza in Italia la sua incidenza appare variabile tra le diverse regioni, con una frequenza tra il 1:2200 e a 4700 nati vivi.

Perché è importante effettuare gli esami di screening?

«Un esame di screening, per essere attuabile, deve permettere di diagnosticare malattie non evidenziabili alla nascita il cui riconoscimento, se effettuato in ritardo, può comportare un danno irreversibili o la morte del bambino. Inoltre il test diagnostico deve essere semplice, attendibile ed economico e l’ intervento medico deve poter migliorare il decorso della malattia con miglioramento della qualità di  vita».

Quali sono le malattie diagnosticabili attraverso gli esami?

«Esistono 40-60 malattie ereditarie che possono essere intercettate, oltre alle 3 (fenilchetonuria, fibrosi cistica ed ipotiroidismo congenito) già da tempo ricercate per legge, utilizzando lo “screening metabolico allargato”, possibile attraverso la Spettroscopia di massa tandem. In Italia solo pochi centri sono attrezzati per lo screening neonatale allargato, ma è consigliabile per tutti i nuovi nati» spiega l'esperto.

Perché è importante conoscere lo screening neonatale?

«I genitori devono sapere che è uno strumento efficace nell’individuare malattie potenzialmente molto gravi, ma curabili se intercettate precocemente. La famiglia viene richiamata solo se lo screening è positivo ed avviata a centri di riferimento che si occupano di malattie del metabolismo (All’OBG per la Regione Lazio, ad esempio) al fine di confermare la diagnosi ed effettuare la necessaria terapia».

Il primo a testare questo esame fu Robert Guthrie, che alla fine degli anni Sessanta effettua il primo screening per il riconoscimento di iperfenilalaninemia e fenilchetonuria, attraverso la raccolta di alcune gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato tra la seconda e la terza giornata di vita. Il campione di sangue sarà depositato su una speciale carta assorbente, in seguita nota come Guthrie Card. A partire dagli anni Settanta viene indagato anche l'ipotiroidismo congenito, a cui si aggiunsero in seguito i test per verificare la presenza di fibrosi cistica e sindrome adrenogenitale congenita o iperplasia congenita del surrene.

«La responsabilità di avviare il test è a carico delle Regioni» chiarisce Guglielmo Salvatori, neonatologo del Bambino Gesù, che aggiunge: «La Toscana lo segue per 40 malattie, mentre altre hanno iniziato per un numero inferiore. La Liguria ed il Lazio stanno effettuando un progetto pilota. L’U.O. di Patologia Metabolica dell’Ospedale Bambino Gesù è Centro di Riferimento e Coordinamento Regionale per i difetti congeniti del metabolismo ed il Dott. C. Dionisi Vici è responsabile del progetto "Malattie Metaboliche e Screening Neonatale Allargato" nell'ambito del Piano Regionale di Prevenzione 2010-2012».

In Italia la possibilità di effettuare lo Screening neonatale esteso è già attivo in alcune regioni, tuttavia è fondamentale lavorare per la costituzione di una rete solida, che aiuti a approfondire le conoscenze operando un sistema in grado di interagire, integrare e unire le attività del territorio. 

Le malattie metaboliche colpiscono 1 bambino ogni 2.000 nati e comprendono un gruppo di malattie ereditarie causate da difetti genetici del metabolismo. Se non adeguatamente trattate, possono portare a complicanze e uno stato di sofferenza a carico di vari organi e apparati, e in alcuni casi condurre alla morte.

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