Conosci la sindrome di Lady Windermere? È la protagonista della commedia di Oscar Wilde, rappresentata per la prima volta a Londra nel 1892 e intitolata “Il ventaglio di Lady Windermere”. Narra le vicende di una contessa che mascherava dietro un bel ventaglio i suoi continui colpi di tosse, che mal si addicevano a una donna di classe dell’epoca vittoriana. Non sappiamo di cosa soffrisse il personaggio di fantasia scaturito dalla penna di Oscar Wilde, ma la “sindrome di Lady Windermere” fu scelta per descrivere le bronchiectasie, una malattia respiratoria sottovalutata, tanto che la diagnosi può arrivare anni dopo la comparsa dei sintomi. Per conoscerla da vicino, abbiamo intervistato il professor Marco Confalonieri, docente di Malattie dell’Apparato Respiratorio all’Università di Trieste.
Che incidenza hanno le bronchiectasie in Italia?
Si tratta di un malattia tutt’altro che rara e le diagnosi sono in aumento. Uno studio condotto nel 2015 dalla SIMG (Società Italiana dei Medici di Medicina Generale) riportava 163 casi ogni 100.000 abitanti, e circa 16 nuovi casi all’anno, sempre ogni 100.000 abitanti. Ma molti esperti ritengono oggi che questi dati siano sottostimati.
L’incremento è dovuto all’invecchiamento della popolazione italiana, alla maggiore attenzione al problema e alla più ampia disponibilità della Tac del torace, che consente una diagnosi precisa. Un tempo, infatti, le bronchiectasie erano spesso confuse con la bronchite cronica, anche se comparivano in persone che non avevano mai fumato. In presenza di sintomi respiratori persistenti, consiglio sempre di rivolgersi a uno pneumologo e, nei casi più complessi, a un centro con un’esperienza specifica in questa malattia.
Quali sono i sintomi delle bronchiectasie?
Ectasie in greco antico significa dilatazione. I bronchi, cioè le vie che portano l’aria dentro e fuori dai polmoni, risultano dilatati in modo permanente e presentano pareti danneggiate e ispessite. Viene così compromessa così la “clearance muco-ciliare”, il naturale sistema di pulizia delle vie aeree ad opera delle cellule ciliate che funzionano come degli spazzini: spingono il muco, che intrappola polveri e microorganismi, in alto verso la gola e senza che ce ne accorgiamo questo viene deglutito, soprattutto durante il sonno. Se il meccanismo si inceppa, le secrezioni ristagnano favorendo infiammazioni e infezioni. I sintomi più comuni sono tosse cronica (spesso con catarro), bronchiti o polmoniti ricorrenti, stanchezza e dispnea, cioè affanno e “fame d’aria”, soprattutto negli stadi avanzati. Talvolta possono anche comparire tracce di sangue nell’espettorato. Tutti sintomi che limitano il lavoro, lo sport, i viaggi e le relazioni sociali.
Quali sono le cause?
Se parliamo di bronchiectasie non-FC (non associate alla fibrosi cistica), le cause sono varie. Possono comparire dopo gravi infezioni respiratorie, compresa la tubercolosi, essere legate a un deficit del sistema immunitario, all’aspergillosi polmonare allergica (una reazione eccessiva al fungo Aspergillus), a malattie autoimmuni o, ancora, all’ostruzione e alla conseguente aspirazione di un bronco.
Più rare sono le forme genetiche, come la “discinesia ciliare primitiva”, nella quale le ciglia delle cellule specializzate non riescono a muoversi correttamente e a tenere, quindi, pulite le vie aeree. In alcuni pazienti, però, l’origine resta sconosciuta. L’età avanzata non è una causa diretta, ma si riscontrano più frequentemente condizioni che indeboliscono i meccanismi di difesa dei polmoni. Una volta instaurate, le bronchiectasie sono irreversibili, ma le cure appropriate possono ridurre sintomi e riacutizzazioni.
Quali sono gli esami utili alla diagnosi?
L’indagine principe è la Tac del torace, che mostra la dilatazione dei bronchi. Con l’esame dell’espettorato, invece, si ricercano batteri, micobatteri e altri microorganismi, mentre la spirometria, eseguita invitando il paziente a soffiare dentro un boccaglio, misura la funzionalità respiratoria.
Gli esami del sangue non bastano a diagnosticare le bronchiectasie, ma aiutano a valutare lo stato generale del paziente, scoprendo altre cause come i deficit immunitari o l’aspergillosi allergica. In casi selezionati, può essere utile eseguire anche una broncoscopia, se non si riesce a ottenere un campione di espettorato o si sospetta un’ostruzione bronchiale: si effettua in anestesia locale con eventuale sedazione e, tramite un tubicino introdotto dal naso o dalla bocca, consente di osservare i bronchi e di raccogliere campioni di tessuto da analizzare.
Qual è la causa delle infezioni ricorrenti?
Il ristagno delle secrezioni favorisce periodiche riacutizzazioni, spesso di origine batterica. Tra i microorganismi coinvolti vi sono anche i micobatteri non tubercolari (MNT), detti ambientali perché presenti nell’acqua, nel vapore e nel terreno. Sono diversi dai batteri della tubercolosi e non si trasmettono da una persona all’altra. Il rapporto con le bronchiectasie è bidirezionale: i bronchi dilatati favoriscono l’infezione da MNT e questa, a sua, volta aggrava la dilatazione. Le micobatteriosi polmonari sono difficili da riconoscere. Per questo, la persistenza di tosse e catarro, il fiato corto, la spossatezza, la febbricola, il dimagrimento e, di rado, il sangue nell’espettorato non vanno mai trascurati: urge rivolgersi a uno specialista.
Le terapie più efficaci
«La terapia dev’essere personalizzata in base a sintomi, gravità, frequenza delle riacutizzazioni ed esami», continua l’esperto. Quando l’infezione si riaccende, si precrive un antibiotico, scelto in base all’esame dell’espettorato e a quello colturale. Nei pazienti con frequenti episodi infettivi, si possono usare per alcuni mesi antibiotici specifici, come i macrolidi, o antibiotici inalatori.
«Se il muco è denso e difficile da espellere, è utile abituarsi a fare quotidianamente l’aerosol con soluzione ipertonica. Nonostante godano di una certa fama, le cure con acqua sulfurea non rientrano nei trattamenti raccomandati dalle linee-guida. Alcuni pazienti riferiscono un beneficio dopo un soggiorno alle terme, ma è bene ribadire che non sostituscono le terapie validate.
Inoltre, consiglio ai pazienti di rivolgersi a un fisioterapista esperto in fisioterapia respiratoria, in grado di insegnare alcune tecniche da riprodurre a casa, con l’ausilio di dispositivi: migliorano le ventilazione polmonare e aiutano a mobilizzare ed espellere le secrezioni. Una novità è data da brensocatib, il primo farmaco autorizzato dall’Unione Europea per le bronchiectasie non-FC, in grado di contrastare l’infiammazione da neutrofili (globuli bianchi che aumentano in caso di infezione batterica). Lo studio internazionale ASPEN su 1721 pazienti (pubblicato nel 2025 sul New England Journal of Medicine), ha dimostrato che riduce le riacutizzazioni e ritarda l’evoluzione della malattia. Si spera, quindi, che sia disponibile in Italia entro il 2027».
Un tavolo di esperti per curarsi meglio
È stato istituito il 30 luglio scorso il Tavolo Tecnico Nazionale sulla Salute Respiratoria, con l’obiettivo di rafforzare le politiche di prevenzione, per arrivare a una diagnosi precoce delle malattie respiratorie, dettare indirizzi, promuovere la ricerca, l’innovazione e percorsi clinico-assistenziali dedicati.
«Il “tavolo” di esperti, formato da membri della SIP (Società Italiana di Pneumologia), dell’AIPO (Associazione italiana pneumologi ospedalieri), della Società italiana di medicina generale e della Consulta della Pneumologia, che comprende le associazioni di pazienti, è dettato dall’aumento delle patologie respiratorie, sia di tipo ostruttivo (asma e BPCO), sia di tipo restrittivo, come le interstiziopatie polmonari», spiega Paola Rogliani, ordinario di malattie dell’apparato respiratorio all’Università Tor Vergata di Roma e coordinatrice del tavolo tecnico.
«Ad aprile abbiamo presentato al Ministero della Salute il “libro bianco della pneumologia”, con l’incidenza delle malattie respiratorie: ne sono affetti 6,1 milioni di italiani, con 146.000 decessi l’anno. Il trend in crescita è legato all’invecchiamento della popolazione e all’impatto dell’inquinamento (soprattutto i particolati emessi dai gas di scarico) sul sistema respiratorio». Circa le bronchiectasie, il libro bianco rivela che i pazienti aspettano in media 3 anni e mezzo prima di ricevere una diagnosi esatta, dopo esser stati trattati come asmatici o affetti da BPCO. Anche l’accesso alle cure è limitato: solo uno su 5 è indirizzato a un centro specializzato. Circa la sua diffusione, un’indagine in Catalogna (regione della Spagna sovrapponibile alle nostre) riferisce 362 casi ogni 100.000 abitanti.