Malattia ereditaria causata dal deposito nei lisosomi (organuli contenenti enzimi delle cellule) di specifiche molecole o di germi. Le malattie lisosomiali si trasmettono generalmente con modalità autosomica (non sessuale) recessiva: per sviluppare la malattia il figlio deve cioè riceverne il gene portatore da entrambi i genitori. La malattia di Hunter di tipo II e la malattia di Fabry, legate ai cromosomi X, fanno eccezione, poiché non si trasmettono con modalità autosomica, ma sono legate al sesso. Le malattie lisosomiali osservate sono più di 30 e colpiscono soprattutto il sistema nervoso. La malattia di Gaucher è la più frequente, ma rientrano tra le forme lisosomiali anche la malattia di Tay-Sachs, la mannosidosi e la mucolipidosi.
Malattia lisosomiale