Malattia ereditaria dovuta al deficit di un enzima, la b-glucosidasi, coinvolto nel metabolismo lipidico. Colpisce soprattutto l’adulto tra i 20 e i 30 anni, ma può manifestarsi anche nel lattante o nel bambino di 2-3 anni. Il gene in causa è localizzato su cromosomi non sessuali e occorre averlo ricevuto da entrambi i genitori perché la malattia si sviluppi.
