Qualunque malattia compaia con frequenza insolita nelle varie generazioni di una stessa famiglia. Rientrano in questa definizione le malattie genetiche, che sono trasmesse ai discendenti. Una malattia familiare può essere o meno congenita, cioè presente alla nascita (per esempio la microcefalia). Certe malattie, infine, sono incluse nella definizione pur senza essere congenite o ereditarie in senso stretto: come esempio di queste patologie si possono citare l’ipertensione arteriosa essenziale e il diabete non insulinodipendente. Le ricerche attuali sono orientate allo studio dei fattori di predisposizione a queste malattie.
Malattia familiare