Disfunzione dei tubuli renali con alterato riassorbimento di glucosio e aminoacidi.
Si tratta di una variante della sindrome di Fanconi, a ereditarietà autosomica dominante, che si manifesta con glicosuria (presenza di glucosio nelle urine), aminoaciduria (eccesso di aminoacidi nelle urine), osteomalacia (malattia scheletrica provocata da perdita di calcio e fosforo) e rachitismo.