Sindrome caratterizzata dalla formazione di bolle localizzate in profondità e da lesioni mucocutanee presenti alla nascita. Le vescicole interessano soprattutto bocca, mani, piedi, esofago e altri organi dotati di un epitelio squamoso stratificato.
Di conseguenza, i pazienti affetti da questa patologia presentano sintomi extracutanei che colpiscono il tratto gastrointestinale, urogenitale, respiratorio, l’occhio e il cavo orale.
È in genere coinvolto anche l’esofago. La progressione di bolle, erosioni, ulcere, cicatrici e stenosi (restringimento del lume dell’esofago) comporta l’insorgenza di disfagia, cioè difficoltà a deglutire.