Patologia appartenente al gruppo delle malattie caratterizzate dalla perdita di mielina, rivestimento tipico di una parte delle cellule nervose (le fibre nervose rivestite dalla mielina sono dette fibre mieliniche): in questo caso, è interessato il sistema nervoso centrale. Alla base delle alterazioni è un deficit di un enzima, chiamato aspartoacilasi, la cui mancanza causa l’eccessivo accumulo dell’aminoacido acido N-acetilaspartico con conseguente degenerazione delle fibre mieliniche. La malattia, trasmessa ereditariamente con modalità recessiva non legata al sesso, si manifesta, in genere, tra i 3 e i 9 mesi d’età, portando a morte il paziente entro 18 mesi dalla comparsa dei sintomi.
Canavan, malattia di