Sindrome congenita, che colpisce soprattutto i maschi. I pazienti hanno 48 cromosomi (cariotipo XXXY). La patologia presenta tratti comuni con la sindrome di Klinefelter; negli individui che ne sono affetti si riscontrano corpo alto e magro, naso appiattito, pubertà ritardata, pene ridotto, aspetto femminile delle mammelle, ritardo mentale.
Barr-Shaver-Carr, sindrome di