Malattia rara ed ereditaria caratterizzata dall’assenza di ceruloplasmina, un’importante proteina contenuta nel plasma, e da una progressiva degenerazione neurologica. Gli individui affetti mostrano diabete insulino-dipendente e sintomi neurologici tra cui disartria, distonia e demenza dovute a esagerato accumulo di ferro nei tessuti interessati. L’aceruloplasminemia è una malattia neurologica che porta alla morte: nella maggior parte dei soggetti si osserva una degenerazione neurologica che progredisce lentamente, peggiorando inesorabilmente, con ritmi tuttavia molto diversi da individuo a individuo.
Aceruloplasminemia