Trisomia 18

Buongiorno, ho 44 anni e sono alla 17esima settimana di gravidanza. Alla 13esima settimana ho fatto il test del DNA fetale dal quale è emerso che la mia bambina ha la Trisomia 18. Alla 14esima settimana, ho fatto un ecografia ostetrica molto approfondita, quasi una premorfogica.... Il ginecologo che l'ha eseguita è molto bravo e scrupoloso. Vista la situazione, ha analizzato tutto ciò che era possibile (mani, piedi, testa,encefalo,occhi, orecchie, osso nasale,cuore con le.quattro camere, arterie ombelicali, traslucenza nucale)...era tutto perfetto sia dal punto di vista morfologico sia per quanto riguarda il flusso sanguigno. La mia domanda è se, visto che l'ecografia è perfetta, ci siano possibilità che la bambina è sana e che il test del DNA abbia dato un falso positivo. Alcuni dicono che è presto per vedere malformazioni, altri dicono che la trisomia 18 dà malformazioni talmente gravi che sono visibili anche in epoche gestazionali precoci. Vorrei un vostro parere per sapere se posso ancora sperare in attesa di fare l'amniocentesi che mi darà il responso finale. Grazie.

La risposta

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C’è la possibilità che si tratti di un mosaicismo e che l’anomalia cromosomica riguardi solo la placenta e non il feto. Glielo auguro di cuore però è essenziale fare l’amniocentesi 

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