Malattia degenerativa ereditaria dei recettori della luce (coni e bastoncelli), detta anche retinopatia pigmentosa. Colpisce i bambini e si trasmette con due modalità: recessiva e legata al sesso (l’anomalia dipende da uno dei due cromosomi X della madre e interessa solo i maschi), oppure autosomica (mediante cromosomi non sessuali) dominante (è sufficiente che un solo genitore trasmetta il gene responsabile perché la malattia si sviluppi nel bambino). In quest’ultimo caso i geni in causa sono localizzati sui cromosomi 8 e 13.
Retinite pigmentosa