Neurofibromatosi

Presenza di numerosi neurofibromi. Qualsiasi malattia clinicamente e geneticamente associata a neurofibromi multipli. Nella maggioranza dei casi risulta essere una malattia di Von Recklinghausen ed è caratterizzata da macchie cutanee color caffelatte, efelidi all’altezza delle ascelle, tumori fibromatosi, noduli di Lisch sull’iride, scoliosi ed ereditarietà genetica autosomica dominante. La gravità della condizione è estremamente variabile […]



  1. Presenza di numerosi neurofibromi.
  2. Qualsiasi malattia clinicamente e geneticamente associata a neurofibromi multipli. Nella maggioranza dei casi risulta essere una malattia di Von Recklinghausen ed è caratterizzata da macchie cutanee color caffelatte, efelidi all’altezza delle ascelle, tumori fibromatosi, noduli di Lisch sull’iride, scoliosi ed ereditarietà genetica autosomica dominante. La gravità della condizione è estremamente variabile ed esiste una predisposizione alla trasformazione maligna. Altre sindromi neurofibromatose interessano neuromi acustici con segni cutanei rari o inesistenti, o neurofibromi intestinali multipli.