Patologia a carico del tessuto connettivo, trasmessa con modalità autosomica recessiva. Si manifesta con bassa statura, anomalie del cristallino (distopia e sferofachia), disturbi cardiaci, brachidattilia (malformazione caratterizzata da dita di mani e/o piedi troppo corte), rigidità articolare.
Weill-Marchesani, sindrome di