Sindrome malformativa caratterizzata dalla presenza di molteplici anomalie: microcefalia, ritardo della crescita, lieve ritardo mentale, narici anteverse, ipoplasia genitale, ptosi. La condizione è presente alla nascita e la morte subentra frequentemente in età infantile. Viene trasmessa con ereditarietà autosomica recessiva.
Smith-Lemli-Opitz, sindrome di