Sindrome diSimpson-Golabi-Behmel

Sindrome di gigantismo pre- e post-natale, caratterizzata da dismorfismi facciali, capezzoli sovrannumerari, varie malformazioni strutturali quali cardiopatie, palatoschisi, polidattilia postassiale, ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia). Talvolta può essere presente un lieve ritardo mentale. La sindrome, che si trasmette con modalità recessiva, è legata al cromosoma X.