Sindrome diScheie
Sindrome dovuta a un’alterazione congenita del metabolismo dei polisaccaridi causata dall’insufficienza dell’enzima a-ialuronidasi. È caratterizzata da una tipica facies e da una generale displasia (alterazione) dello scheletro, con opacità corneale, mani ad artiglio, ginocchio valgo, lesioni della valvola aortica.
Di solito è associata a una forma di ritardo mentale. L’ereditarietà è autosomica recessiva. La sindrome si manifesta tra i 5 e i 25 anni, e la morte subentra di solito verso i 30 anni in seguito a complicanze di tipo cardiaco o polmonare.
Vedi anche Hurler, sindrome di
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