Sindrome dismorfica congenita che associa ritardo mentale e della crescita, alluce e pollice di dimensioni superiori alla norma, facies caratteristica (naso adunco, labbro superiore piccolo, labbro inferiore increspato) e altre anomalie (criptorchidismo, stenosi polmonare, agenesia del corpo calloso, anomalie vertebrali). Si tratta di una rara sindrome genetica solitamente di tipo sporadico.
Rubinstein, sindrome di