Sindrome diNoonan

Sindrome genetica che associa facies dismorfica (ipertelorismo, impianto basso delle orecchie, ptosi e scarso sviluppo della mandibola con mento ridotto), bassa statura, pterigio (pliche cutanee) del collo, criptorchidismo (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nello scroto), torace carenato (deformazione toracica con sporgenza dello sterno e restringimento del diametro traverso) e anomalie cardiache quali stenosi della valvola polmonare e miocardiopatia ipertrofica. Trasmesso come carattere autosomico dominante, il fenotipo è simile a quello della sindrome di Turner, ma la sindrome di Noonan colpisce maschi e femmine. Molti pazienti presentano cariotipo normale, e le ipotesi patogenetiche più accreditate suggeriscono come deficit di base una displasia dei vasi linfatici.