Sindrome diMorquio

Malattia genetica del metabolismo dei mucopolisaccaridi, detta anche sindrome di Morquio-Brailsford (o di Morquio-Ullrich) e malattia di Morquio.Ne esistono due forme, dovute a carenze enzimatiche distinte, che determinano un accumulo di cheratansolfato: la variante A, causata dal deficit di galattosamina-6-solfatasi, e la variante B, imputabile al deficit di b-galattosidasi. Le manifestazioni cliniche, comuni, sono costituite principalmente da lassità legamentosa, nanismo a tronco corto, cheratosolfaturia, displasia scheletrica, ipoplasia odontoide, lesioni valvolari cardiache. Entrambe le forme si trasmettono con ereditarietà autosomica recessiva.