Disturbo ereditario a carico dello scheletro. I pazienti presentano incurvamento delle ossa lunghe, malformazioni delle coste, sclerosi della base del cranio e una facies tipica caratterizzata da esoftalmo, guance piene, micrognazia marcata e malposizione dei denti. Si tratta di una condizione dominante legata al cromosoma X, letale nei maschi, e con un fenotipo più lieve nelle donne eterozigoti.
Melnick-Needles, sindrome di