Malattia genetica caratterizzata da atassia cerebellare, teleangectasia oculocutanea, immunodeficienza. L’incidenza di leucemie e tumori è notevole, la prognosi della malattia è grave e la morte sopravviene spesso intorno alla seconda decade di vita. Il gene responsabile della sindrome è stato localizzato nel cromosoma 11.
Louis-Bar, sindrome di