Malattia ereditaria caratterizzata da un assorbimento insufficiente di vitamina B12. Molto rara, è legata a una mutazione del recettore intestinale del fattore intrinseco.
Si manifesta a partire dall’età di 2 anni, sotto forma di grave anemia megaloblastica (dovuta al deficit di vitamina B12) associata a una presenza eccessiva di proteine nelle urine.