Nanismo con tronco e arti corti causato da difetti di ossificazione della crescita epifisaria nella colonna vertebrale e nelle piastre di crescita delle estremità, in particolare di quelle prossimali vicino ai cinti scapolare e pelvico. Tale condizione è stata descritta tra membri familiari con diversi tipi di ereditarietà genetica, incluso l’autosomico dominante, il recessivo e il recessivo legato al cromosoma X. La forma dominante può anche essere associata ad anomalie oculari e a ipoplasia dei processi dentali. Sebbene di solito diagnosticata nella prima infanzia, può divenire evidente in individui di bassa statura con precoce inizio di osteoartrosi.
displasia spondiloepifisaria